高圣沙龙 | 第866期·测序的前世今生

9月28日，适逢佳节前夕，沙龙的主场又回到东方略的手中。本次沙龙，我们请来公司测序方面的“小行家”、东方略BD部助理张津津女士为大家带来测序发展史及联合实验室合作方案的讲解。

张津津女士毕业于长春理工大学生物工程系。曾就职于华大基因联合实验室，担任技术转移工程师一职，主要负责二代测序产前方面的工作。

张津津女士毕业后的“第一站”即是华大基因，身处该行业的顶尖平台，其深谙基因测序的前世今生。也更以华大为例，梳理了我国基因测序的发展脉络。张总首先简单介绍了DNA遗传物质的原理，即开始了对第一、二、三代测序技术的详细介绍。第一代以Sanger双脱氧终止测序原理为主；而第二代却较第一代拥有通量高、速度快、费用低的特点，其中包含Roche的454焦磷酸测序、Ion Torrent半导体测序技术以及我国现在所拥有的BGIseq-500/MGIseq-2000技术。焦磷酸测序法利用了emPCR体系以及信号读取原理，通过检测化学发光信号的有无和强度，达到实时检测DNA序列的目的；半导体测序技术则利用了后光学原理，直接检测氢离子，无需荧光检测。在Illumina和华大的原理里，A、C、T、G每个碱基划分成不同颜色，DNA分子锚和荧光探针在DNB上进行聚合，随后高分辨率成像系统对光信号进行采集，光信号经过数字化处理后即可获得待测序列。而到了第三代，就开始采用新型纳米孔测序法（Nanopore sequencing），方法则是采用电泳技术，借助电泳驱动单个分子逐一通过纳米孔来实现测序的。

接下来，张总对其在华大基因的测序工作经验进行了分享。目前全球仅有两个国家可以量产临床级别测序仪，即是中国与美国。当下在我国，华大平台所拥有的BGIseq-500/MGIseq-2000技术则是通过样品制备、样品加载、测序分析三个流程来实现测序的。BGIseq-500测序系统具有桌面型、高通量、一站式、开放性的特点，是首款支持量产、适用于科研、临床的国产基因测序仪。其联合实验室方案包含实验室设计、技术转移服务、流程建设、一体化信息管理、质量管理全输出几项流程。其中的平台运行测试包含环境影响评价（需对实验环境进行评估，保证无菌化）、仪器稳定测试（大肠杆菌测试等）、平台稳定测试（即对实验的流程进行测试）、临床平行测试（新建实验室，同时在医院、临检中心进行平行实验，防止实验结果偏差，并根据医院条件决定平测次数）。可谓是流程精细、布局精密。

本次沙龙，错过了现场讲解的同仁们，可通过本公众号下方的菜单“内容点播-沙龙直播”，观看沙龙完整回放。

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